K: Kuinka voin osallistua?

V: Ota yhteys Matias Eronen, sukututkimusvastaava, Mustosten sukuseura ry, sähköposti sukututkija2012@outlook.com. Häneltä saat ohjeet oman geenitutkimuksesi aloittamise https:// ksi.

    Toki voit aloittaa omatoimisestikin Suomalaisten yleiseltä sivustolta, saat sieltä alennustakin Y111-testistä. 

    Palaa tilattuasi tänne ja liity tähänkin projektiin! Kiitos jo etukäteen.

• Jos sinulla on lisäkysymyksiä, laita sähköpostia "Administrators" tai / ja " Co-Administrators" -henkilöille. Nimet ja sähköpostiosoitteet nimen alla, löydät ne tämän tekstinvasemmalla puolella olevasta laatikosta.

K: Mitä geenitutkimus on?

V: Mieslinjaisten sukuhaarojen geenitutkimus tapahtuu Y-DNA-tutkimuksin. Y viittaa tässä isältä pojalle periytyvään Y-kromosomiin. Y-DNA:ssa tapahtuvat muutokset ryhmitellään ja syntyy Y-DNA-sukulinjoja.

Äitilinjatesti eli mtDNA-testi on äidiltä periytyvän mitokondrion DNA:n tutkimusta, jolla saadaan selville testatun äitilinjan haplotunnus.

Serkkutestieli Family Finder -testi kertoo, ketkä testatut ovat jakavat yhteisiä geenejä kanssasi, joko isän tai äidin tai molempien vanhempien kautta. Jotta näet, miten serkkuosumat jakautuvat isän ja äidin puoleisiin sukulinjoihin, sinun pitää rakentaa sukupuusi MyTree-sivullasi ja linkittää sitten osumasi puuhun.

MyHeritage testi on serkkutesti, ja sen voi siirtää Familytreedna-sivustolle ko. yhtiöiden ehdoin. Myös FTDNA --> MyHeritage siirto = kopiointi on mahdollista serkkutestin osalta.

K: Mitä tämä maksaa?

V: Mustosten sukuseura avustaa maksamalla osan näytteestä tehdyn raportin hinnasta. Ota yhteys Matiakseen, mielellään ennen näytteen tilaamista. Näytteiden ja tulostasojen hinnasto löytyy täältä: https://www.familytreedna.com/products

Voit myös lahjoittaa varoja testien teettämiseen. Aloita  "GeneralFund"  napista. Projektin ylläpitäjät "Administrators" ja  ja "Co-Administrators" eivät saa korvausta tekemästään työstä, vaan toimivat . Ylläpitäjät voivat käyttää lahjoitettuja varoja, testatun luvalla, testien tilaamiseen tai jo tehdyn testinraportointitason nostoon.

K: Mikä näyte ja raportti ovat?

V:Tilattuasi testin saat paketin kotiin. Posken sisäpinnalta pyyhitään sylkeä kahteen paketissa olevaan pumpulipäiseen tikkuun, joihon tarttuneet solusi muodostavat DNA-näytteesi. Tikkujen päät suljetaan paketin mukana tulleisiin putkiloihin ja lähetetään palautuskuoressa kirjeenä FamilyTreeDNA-yhtiön laboratorioon analysoitavaksi. Raportti on laboratoriossa näytteestä tehtävän tutkimuksen tulos siinä laajuudessa kuin testiä tilatessa on maksettu. Lisää maksamalla voi tilata samasta näytteestä laajemman ja tarkemman tuloksen, esimerkiksi BigY-700 -raportin. Putkiloita on kaksi, joista toinen on varalla, mikäli ensimmäinen näyte ei jostain syystä ole riittävän hyvä laadukkaaseen tulokseen pääsemiseksi. Mikäli kumpikaan näyte ei riitä, FamilyTreeDNA pyytää tilaajalta uuden näytteen. Tällöin lisäkuluiksi muodostuu kirjelähetyksen hinta. Mikäli testi epäonnistuu kolme kertaa, voi FTDNA pyytää lisämaksun putkiloiden lähettelystä.

K: Mikä on BigY-700?

V:BigY-700 on kaupallinen termi näytteestä tehdylle Y-DNA-raportille, joka sisältää vähintään 700 kappaletta tutkittua STR-markkeria sekä näytteestä löytyvien SNP-mutaatioiden muodostama terminaali-eli päätehaplo. Tämä on tarkin mahdollinen testaustaso ja tulos, jonka raportissa on nykyisin yli 800000 riviä, joista keskimäärin noin 2500 on testatulle positiivisia. Positiivisia tuloksia voidaan käyttää jatkotutkimuksissa, kuten tässä projektissa sukulinjojen määrittelyissä..

K: Mikä on STR?

V: STR on suomeksi DNA:ssa esiintyvä lyhyt emäsparien toistojakso, joiden lukumäärissä tapahtuvia muutoksia seurataan Y-DNA:n vakioiduista kohdista. Toistojaksoilla on nimet, esim. DYS393. Tämän projektin puitteissa STR:t esiintyvät vain numero-osallaan eli DYS393 esiintyy "393":na.

K: Mikä on SNP?

V: SNP on suomeksi yksittäisen nukleoidin eli emäksen monimuotoisuus. Sen aiheuttaa ns. pistemutaatio, jonka seurauksena DNA-ketjussa yksi emäspari vaihtuu toiseksi. 

Mikäli tietynlainen muuntelu esiintyy vähintään 1 % taajuudella populaatiossa, se määritellään SNP:ksi. Yleisesti käytetään “snippi”-sanaa puhekielessä SNP:stä puhuttaessa. . 

K: Mihin STR:t ja SNP:t perustuvat?

V: Ihmisen geenit on pantu järjestykseen, joka tunnetaan“Hg38”-genomina. Siinä jokaisella geenillä on järjestysnumeroeli lokaatio. Kun Y-kromosomin tietyn lokaation ( 8289825 ) kohdallatapahtuu sama pistemutaatio ( A > G ) eli SNP-muutos useammalla kuin yhdellä ihmisellä, saa tämä muutos oman tunnisteensa; esimerkkinä edellä kerrottu “”. 

Mikäli esimerkiksi kahdella henkilöllä on sama pistemutaatio “BY188927”,eikä kellään muulla sitä löydy, muodostavat he päätehaplon. Snippimuutos BY188927 kuuluu N-haploryhmään ja siten päätehaploksi tulee "N-BY188927".  Seuraava testattu saman muutoksensaava samoilla ja edeltävillä snippimuutoksilla saa saman päätehaplon "N-BY188927".

STR:t ovat sovittuja markkereita, joiden lukumäärissä tapahtuvia muutoksia seurataan. Esimerkiksi Y111-tutkimustason raportintuloksissa käytetään 111 kappaletta markkereita määrittämään läheisiä osumia. Läheisyys kerrotaan ns. geneettisenä etäisyytenä(GD) kussakin raportointitasossa (Y37 ja Y111),esimerkiksi GD3/Y111. Kukin testattu näkee nämä geneettiset etäisyydet omasta kitistään. STR:t 112 - 700 käsitellään myöstämän projektin puitteissa sukulinjakuvien läheisyydenlaskennassa.

K: Miten läheisyyksiä määritellään?

V: Ihmisen genomissa muutokset tapahtuvat satunnaisesti. Kun satunnaisia muutoksia on tarpeeksi paljon, voidaan muutosten esiintyvyydestä saada aikaan ryhmittelyjä. 

Kullakin STR:llä on oma tyypillinen muuntelutaajuutensa. Keskimäärin Y-DNA:n STR-markkerien määrä muuttuu noin 100-144 vuoden välein. Kun tätä keskimääräistä taajuutta verrataan tutkitun ja hänen lähiosumiensa markkereiden muutosten määrään, voidaan tutkituille päätellä oma STR-allekirjoituksensa, joka on yksilöllinen tarkasteluryhmässä. Kukin STR-allekirjoitus ja siihen johtanut STR-markkerien jakaantuminen mallinnetaan matemaattisesti ja tästä matemaattisesta mallista muodostetaan sukulinjakuva.

Tarkasteluryhmäneli tämän projektin kaikkien tutkittujen kaikki STR-markkerit jakaantuvat muutostensa mukaan ryhmän jäsenten kesken. Markkerienmuutoksista voidaan laskea toteutunut STR-mutaatioiden esiintyvyys ja tarkentaa geneettisten  etäisyyksien laskentaa, kun verrataan yleistä STR-muutosnopeutta tarkasteluryhmän vastaavan STR:n esiintymiin ja lukumäärämuutoksiin.

Sukulinjakuvan muodostaminen perustuu ensisijaisesti STR-muutoksiin. Sitä voidaan tarkentaa BIGY-700-analyysissa esille tulevilla SNP-muutoksilla sekä testattujen DNA:ssa havaituilla yksittäisillä ja yksityisillä emästen muutoksilla. Viimeksi mainituilla muodostetaan kuvaan oksien silmut, jotka johtavat uusien testattujen kanssa seuraavaan haaraumaan SNP- eli haplopuussa.

Mikäli käytettävissä on vain BigY-700:aa epätarkempia testituloksia, sukulinjakuvan tarkkuus huonontuu eikä sillä välttämättä päästä ajassa riittävän lähelle, jotta DNA-analyysin tulokset voitaisiin yhdistää kirjallisissa dokumenteissa (esim. rippikirjat, henkikirjat) esiintyviin tietoihin esivanhemmista.

Kaupallisesti ei näytä olevan saatavissa kuin Y37 ja Y111 tasojen STR testejä, joista Y37:lla ei välttämättä voida saada kuin summittainen sijoittuminen sukujen joukossa.

Y111 antaa jo hieman suuremmat mahdollisuudet sukulinjaan oikei sijoittumiseen.

Varmin tulos saavutetaan siis BigY-700 testillä.